На Львівщині зросла кількість орфанних хворих: торік діагнози вперше встановили 5731 людині

Про це повідомляє Львівський обласний центр здоров'я.

"Щорічно, в останній день лютого, у світі відзначають День рідкісних захворювань (Rare Disease Day). Через свою рідкість вони часто залишаються маловідомими, а діагностика та лікування можуть бути складними", - розповідають у центрі.

У світі налічується від 300 до 350 мільйонів людей із рідкісними захворюваннями. Близько 72% орфанних хвороб мають генетичне походження. При цьому понад 70% орфанних хвороб розвиваються у дитячому віці, що робить їх однією з головних причин дитячої смертності.

У Львівській області зростає кількість діагностованих рідкісних захворювань

У Львівській області вперше у 2024 році діагноз орфанного захворювання встановлено 5731 дорослій особі, у 2023 році – 4738 дорослих. Зафіксовано зростання даної патології. Серед дітей від 0 до 17 років вперше у 2024 встановлено діагноз орфанного захворювання 144 дітям, у 2023. – 92.

Три роки тому за підтримки Президента Володимира Зеленського була запроваджена програма розширеного неонатального скринінгу, що дозволяє виявити 21 нозологію орфанних захворювань у новонароджених та своєчасно розпочати лікування до появи симптомів. Для цього лабораторні центри були оснащені новітнім обладнанням та лабораторними інформаційними системами. Послуга проведення неонатального скринінгу є безоплатною.

Де проводять дослідження в Україні

Дослідження проводять в усіх регіонах України, на базі центрів: Експертного - НДСЛ «Охматдит» та регіональних: Центр дитячої медицини. Лікарня "Охматдит", Львівський обласний клінічний перинатальний центр, Міжобласний центр медичної генетики та пренатальної діагностики (Кривий Ріг), Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – центр рідкісних (орфанних) захворювань (Харків), за винятком тимчасово окупованих територій. 

На сьогодні проведено понад 380 тис. обстежень, виявлено 378 підтверджених випадків орфанних захворювань, з яких 54 – спінальна м’язова атрофія (СМА).

Міністерство охорони здоров'я України  працює над розвитком мережі референтних орфанних центрів. Нині 25 референтних центрів, створених на базі 17 закладів охорони здоров'я, забезпечують спеціалізовану медичну допомогу пацієнтам з рідкісними захворюваннями. У таких центрах вони матимуть змогу отримувати необхідну допомогу від мультидисциплінарної команди фахівців у межах одного медичного закладу, які надаватимуть консультації, обстеження, а також лікарські засоби.

"Саме своєчасне лікування здатне запобігти розвитку важких ускладнень і дуже часто – врятувати життя. Найефективніший спосіб – виявити хворобу при народженні дитини та розпочати лікування. День рідкісних захворювань – це не просто дата у календарі. Це нагадування, що кожен пацієнт має право на якісну медичну допомогу, підтримку та гідне життя. Разом ми можемо зробити світ доступнішим для всіх, незалежно від діагнозу!"  – каже  Наталія Літвінська, директорка департаменту охорони здоров’я Львівської ОВА.
Перелік референтних центрів з питань рідкісних (орфанних) захворювань.

• У 2021 році у пресслужбі Західноукраїнської спеціалізованого дитячого медцентру повідомляли, що не менш ніж пів тисячі жителів Львівщини страждають на ту чи іншу рідкісну недугу.