На рідкісні недуги страждає щонайменше пів тисячі жителів Львівщини

У 20-річного Богдана (на фото) - рідкісна генетична недуга, мукополісахаридоз, при якій уражаються залози зовнішньої секреції, дихальна та травна системи. Щотижня хлопець приходить у ЗУСДМЦ, щоб отримати ферментозамісну терапію. З таким діагнозом, як у Богдана, у Львові та області живе ще п’ятеро дітей.

Фото: пресслужба ЗУСДМЦ

Як повідомили "Еспресо.Захід" у пресслужбі ЗУСДМЦ, загалом не менш ніж пів тисячі жителів Львівщини страждають на ту чи іншу рідкісну недугу.

Майже всі вони безперервно отримують замісну терапію та проходять реабілітацію у медзакладі: близько 280 хворих на ювенільний ідіопатичний артрит, понад 100  пацієнтів з первинними імунодефіцитами, 60 хворих із муковісцидозом, 12 дітей зі спірально м'язовою атрофією, 7 - з хворобою Гоше, п’ять - із мукополісахаридоз, двоє дітей з тирозинемією та одна дитина з хворобою Помпе.

Фото: пресслужба ЗУСДМЦ. Один із підопічних Західноукраїнського спеціалізованого дитячого медичного центру, 10-річний Богданчик. Хлопчик страждає на мукополісахаридоз

"Це далеко неповний перелік орфанних діагнозів, з якими пацієнти спостерігаються у нас. Щороку рідкісні хвороби діагностуємо у 20-30 дітей. Важливо виявити їх на ранніх стадіях. Тоді й ефект від лікування є кращий", - пояснює завідувачка відділенням педіатрії ЗУСДМЦ Лариса Костюченко.

Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які зустрічаються вкрай рідко: рідше, ніж один випадок на 2000 населення. Сьогодні у світі налічується до 8 тисяч рідкісних захворювань, на які страждають понад 300 мільйонів людей. В Україні зареєстровано 302 таких захворювання і 4533 орфанних пацієнтів, з них близько 80% - діти. Точну кількість хворих назвати неможливо, оскільки повноцінна статистика орфанних захворювань в Україні не ведеться.

У 80% випадків орфанні захворювання зумовлені генетично. Більшість із них вражають людину у дитячому віці. Велика частина пов’язана з порушенням обміну речовин.

Основна складність діагностики таких захворювань полягає у тому, що вони проявляються дуже неспецифічно, а симптоми можуть бути схожими на багато інших хвороб, які не є рідкісними. Рання діагностика та вчасно розпочате безперервне лікування – це шанс для таких пацієнтів прожити повноцінне та щасливе життя.

Як розпізнати хворобу Гоше, мукополісахаридоз і хворобу Помпе у своєї дитини? Підказки батькам  

● Якщо ви зауважили, що дитина відстає у розумовому і психічному розвитку, у неї збільшився живіт, деформований череп, грудна клітка, хребет, кінцівки, змінилися риси обличчя (стали більш грубими), збільшився язик, це – ознаки мукополісахаридозу.

● Постійна втома, спонтанні кровотечі, анемія і тромбоцитопенія, біль та спонтанні переломи кісток, біль і дискомфорт у животі, збільшення живота (за рахунок збільшення печінки та селезінки) – привід провести діагностику на хворобу Гоше.

● Кардіоміопатія (ураження серцевого м’яза), слабка фіксація голови у немовлят, поза жабки у положенні на спині, прогресуюча слабкість м'язів таза та плечового поясу дають підстави запідозрити хворобу Помпе. У підлітків із цим діагнозом також буде слабкість м'язів. Порушиться хода. Їм буде важко піднятися сходами. Порушаться функції ковтання і дихання. Можуть бути епізоди зупинки дихання вві сні.

"Хочемо привернути увагу суспільства до рідкісних захворювань у дітей, зокрема й через те, що ці хвороби подекуди можуть супроводжуватися обмеженням фізичних можливостей.  Гасло наших підопічних: "Орфанних багато, орфанні - сильні". Наша мета – допомогти їм адаптуватися у соціумі, а також надати психологічну підтримку тим батькам, які вперше зіштовхнулись зі страшним діагнозом своєї дитини", - зазначила керівниця "Мобільного хоспісу" у ЗУСДМЦ Наталія Левко. Під опікою "Мобільного хоспісу" сьогодні перебуває близько сотні хворих діток.

Орфанними хворобами Центр займається з часу свого заснування. Консультують хворих не тільки з Львівської області, а й з інших регіонів України. Пацієнти з рідкісними генетичними розладами, які потребують пожиттєвого лікування регулярно проходять тут обстеження та лікування.

Медичну допомогу орфанним пацієнтам надає мультидисциплінарна команда: педіатри, імунологи, анестезіологи, онкологи, онкогематологи, неврологи, хірурги, фізіотерапевти тощо.

Лікування – безкоштовне: всі видатки покриваються за рахунок цільових програм з державного й обласного бюджетів.

Також не менш важливою є допомога партнерів ЗУСДМЦ: БФ "Із Янголом на плечі", БФ "Кирила надії" та іноземних меценатів, які забезпечують підопічних Центру всім необхідним - від харчування до засобів гігієни.

Стежте за найважливішими новинами Львова, регіону, України та світу разом з "Еспресо.Захід"! Підписуйтесь на нашу facebook-сторінку.