"У світовій літературі не описано схожого випадку": у Львові лікують дитину з рідкісними захворюваннями

Історію дитини розповіли у Центрі Дитячої Медицини, передає "Еспресо.Захід". 

Марічка народилася передчасно - на 34-му тижні вагітності та була госпіталізована до лікарні на Івано-Франківщині, де її лікували від кашлюку, легеневої кровотечі та проблем шлунково-кишкового тракту.

За якийсь час сім'я переїхала у Львівську область. Батьки спостерігали у дитини постійні зригування, низьку вагу та часті захворювання, а тому звернулися до фахівців. Після огляду в дівчинки запідозрили генетичну патологію й направили до генетиків. 

Результати обстежень підтвердили наявність синдрому Рубíнштейна-Тейбí.

Протягом  2 місяців хвора перебувала у Центрі. Через проблеми з диханням вона потребувала неінвазивної вентиляції легень за допомогою маски. Додатково проведені аналізи крові виявили біохімічні відхилення, що спонукало лікарів провести комп’ютерну томографію судин печінки. Коли її провели, у дитини виявили гіпоплазію портальної вени та позапечінковий шунт, відомий як синдром Абернеттí (тип II).

"Ця рідкісна аномалія спричиняє потрапляння значної частини крові в системний кровотік, оминаючи печінку, і призводить до її гіпоксії. При тяжкому перебігу захворювання може викликати печінкову енцефалопатію та метаболічні порушення. На щастя, аномалія у Марічки була виявлена вчасно, на етапі мінімальних змін печінкової функції, і ми розпочали негайне лікування метаболічних порушень", - пояснила гастроентерологиня Віта Волощук.

Медики пояснюють, що поєднання цих вроджених патологій настільки рідкісне, що досі у світовій літературі не описано жодного схожого випадку.

"Я б хотіла, щоб моя Марічка була звичайною, а не унікальною дитиною", - сумно зізнається мама 7-місячної пацієнтки.

Зараз за дівчинкою ретельно спостерігають спеціалісти Центру. Дитині розпочали лікування, спрямоване на корекцію метаболічних змін. Кардіолог і офтальмолог стежать за її компенсованою вадою серця та проблемами із зором, пов’язаними із синдромом Рубíнштейна-Тейбí. А педіатри Центру забезпечують малечі симптоматичну терапію. 

"Марічка — одна із багатьох маленьких пацієнтів, для яких команда нашого Центру щодня впроваджує новітні методи діагностики й лікування, допомагаючи дітям долати виклики рідкісних генетичних захворювань", - додали у медзакладі.

• Набряк ноги виявився тромбозом: у Львівській обласній лікарні врятували чоловіка