У Львові 10 років рятують дівчинку із синдромом Алажиля: лікарям вдалося уникнути трансплантації печінки

Про це повідомили у Дитячій лікарні Святого Миколая Першого медичного об'єднання Львова.

Нині Романа перебуває під наглядом фахівців Центру холестатичних захворювань Дитячої лікарні Святого Миколая. Загалом тут спостерігають 17 дітей із цим рідкісним синдромом.

Перші тривожні симптоми у дівчинки з'явилися через кілька тижнів після народження, коли її шкіра різко пожовтіла. Аналізи показали, що рівень білірубіну перевищував норму у 25 разів. Немовля терміново госпіталізували до лікарні.

Після складних обстежень, генетичних досліджень та консультацій із закордонними спеціалістами лікарі встановили точний діагноз — синдром Алажиля.

Це рідкісне спадкове захворювання, яке трапляється приблизно в однієї дитини на 30–70 тисяч новонароджених. Через генетичну мутацію в організмі формується недостатня кількість жовчних проток, що призводить до застою жовчі та поступового руйнування печінки.

Окрім печінки, синдром може вражати серце, судини, нирки, а також спричиняти затримку росту, ламкість кісток, порушення зору та згортання крові. Одним із найболючіших симптомів є сильний свербіж, який не дає дітям нормально спати та призводить до численних ран на шкірі.

Перші два місяці життя Романа провела у лікарні. Медики буквально крок за кроком виводили її зі стану печінкової недостатності, підбирали медикаментозне лікування, спеціальне харчування та консультувалися з провідними клініками Європи і США.

Завдяки цьому стан дівчинки вдалося стабілізувати. Уже майже десять років вона приймає спеціальні препарати, які стримують розвиток хвороби та підтримують роботу печінки. Наразі трансплантація їй не потрібна.

Саме для дітей із такими складними захворюваннями два роки тому у Лікарні Святого Миколая відкрили Центр холестатичних захворювань — один із небагатьох в Україні, що спеціалізується на лікуванні рідкісних хвороб печінки. Тут пацієнтів супроводжує мультидисциплінарна команда гастроентерологів, генетиків, кардіологів, офтальмологів і, за потреби, трансплантологів.

"Ще 10–15 років тому про синдром Алажиля знали значно менше. Із розвитком генетики ми навчилися розрізняти різні холестатичні захворювання та правильно їх лікувати. Саме тому для таких дітей надзвичайно важливо потрапити до спеціалізованого центру, де є команда лікарів різних спеціальностей і досвід ведення саме таких пацієнтів", — зазначила керівниця Центру холестатичних захворювань Лікарні Святого Миколая Галина Курило.

Сьогодні Романа живе майже звичайним життям: навчається у школі, любить малювати, ходити в походи та, як і тисячі українських дітей, мріє про перемогу.

Що відомо про синдром Алажиля

Синдром Алажиля — рідкісне спадкове захворювання, яке зустрічається приблизно в одного немовляти на 30–70 тисяч новонароджених. Основною причиною є генетична мутація, через яку в печінці формується недостатня кількість жовчних проток. Це призводить до застою жовчі, поступового руйнування печінки та розвитку печінкової недостатності.

Хвороба також може уражати серце, судини, нирки, очі та кісткову систему. У багатьох дітей без своєчасної діагностики й лікування виникає потреба у трансплантації печінки вже в ранньому віці.

• Платне КТ без черги, безоплатне – чекати: що виявила перевірка НСЗУ на Львівщині