Еспресо. Захід

Львівські лікарі допомогли хлопчику з рідкісним генетичним захворюванням — синдромом Вільямса- Бойрена

9 грудня, 2024 понедiлок
16:10

Після народження дитині діагностували синдром Вільямса- Бойрена - рідкісне генетичне захворювання, яке буває в 1-го з 20 000 малюків

Зміст

Про це повідомили в Охматдиті, передає "Еспресо.Захід".

"Обличчя ельфа"

Це мутація в 7 хромосомі, у ділянці гена, який кодує синтез еластину (білка, який відповідає за міцність і еластичність стінок судин). Синдром проявляється по-різному: діти мають особливу будову обличчя, яку в спеціальній літературі називають обличчям ельфа (широкий лоб, плоске перенісся з округлим носом, збільшений рот з піднятими вгору куточками, пухкі губи й повні щоки, блакитний колір очей), вади серця, порушення роботи деяких ділянок мозку, проблеми із зором.

Хлопчик міг дихати лише ротом

У Ярослава вада серця не потребувала хірургічної корекції. Це наші фахівці дізналися завдяки комплексній діагностиці у кардіологині нашого Центру Ольги Куриляк. Ваду зору відкоригували — хлопець носить окуляри. А ось губи великих розмірів ніхто не брався відкоригувати. Хлопець ріс і з віком вони все більше йому заважали, він дихав ротом. 
 
Фахівців, які б змогли допомогти Ярославу, не знайшлося. Операція у підлітка із серцевою вадою - непросте завдання і для дитячих хірургів, і для анестезіолога. Наші спеціалісти мали план лікування, але вирішили заручитися підтримкою американського колеги Девіда Лоу, фахівця з вроджених вад обличчя з 30-річним досвідом у лікуванні розщілин губи й піднебіння в Дитячій лікарні Філадельфії (США). 
 
Команда хірургів зменшила Ярославу розмір губ, анестезіологи змогли безпечно провести наркоз попри особливості серцево-судинної системи. За 3 години після операції хлопець уже пішов у ігрову кімнату до інших діток. За 3 дні він так подружився з пацієнтами хірургії, що не хотів їхати додому!
 
"Це незвичайна лікарня. Ще зовсім недавно я не знала про її існування, а вже тепер розповідаю всім, яка тут кваліфікована допомога для дітей. Христина Романівна була послана нам Богом. Вона змогла знайти слова, які мене переконали, що будемо оперуватися тут, що знайшла свого лікаря. Консультація, операція, виписка — все відбулося так швидко, що я не встигла запанікувати, нас оточили турботою й увагою", - поділилась мама Ярослава. 
 
Нещодавно Ярослав з мамою побував на контрольному огляді. Тепер у нього новий імідж — нові окуляри, післяопераційний набряк минув, губи набули звичайного розміру і більше не створюють дискормфорту.
 
Теги:
Читайте також:
Львів
+0.4°C
  • Львів
  • Київ
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Донецьк
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Кропивницкий
  • Луганськ
  • Луцьк
  • Миколаїв
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Сімферополь
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Харків
  • Херсон
  • Хмельницький
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернигів
  • Біла Церква
  • USD 42.17
    Купівля 42.17
    Продаж 42.75
  • EUR
    Купівля 43.38
    Продаж 44.15
  • Актуальне
  • Важливе
2025, четвер
16 січня
22:27
будівництво
У Рівному чоловік загинув на роботі через обвал стіни: поліція відкрила кримінальне провадження
22:10
риболовля, риба
На Волині судитимуть чоловіка, який незаконно наловив риби на понад 100 тис. грн
22:10
Огляд
Ранкова атака 15 січня та газові цілі на заході України: куди та чому був спрямований удар Росії 
21:51
Трьох закарпатців, один з яких неповнолітній, підозрюють у переправленні чоловіків через кордон
Трьох закарпатців, один з яких неповнолітній, підозрюють у переправленні чоловіків через кордон
21:30
Отримала 120 тис. грн: на Прикарпатті судитимуть керівницю лікарні за одержання хабарів від підприємців
21:14
З російського полону повернувся волинянин Юрій Царіцин – без ноги і з простреленими легенями
З російського полону повернувся волинянин Юрій Царіцин – без ноги і з простреленими легенями
20:50
Рекорд е-квитка на Львівщині: понад 3,5 млн облікованих пасажирів за рік
20:31
Колишнього настоятеля храму у Львові проголосили Праведником народів світу
Колишнього настоятеля храму у Львові проголосили Праведником народів світу
20:10
суд у справі про вбивство Фаріон
Обвинувачений читав книжки ФСБ, - у Нацполіції припустили, що до вбивства Фаріон може бути причетна РФ
20:08
Огляд
Поховання в Україні: які способи існують
19:51
Суд заборонив демонтаж ресторану у Львові: міськрада готує апеляцію
19:49
Традиційну поліську страву мацик внесли до нематеріальної спадщини Волині
Традиційну поліську страву мацик внесли до нематеріальної спадщини Волині
19:33
За три місяці перевірки перевізники Львівщини здійснили 59 порушень
19:15
пожежа у будинку на Закарпатті
На Закарпатті у пожежі загинула 95-річна жінка
19:00
24-та бригада, дрони
Потрібно ще 2 млн грн: волонтери продовжують збір коштів на дрони для Королівської 24-ї бригади
18:57
Оновлено
Львів перед Новим Роком
Куди піти у Львові з 14 по 19 січня: виставка Дарії Альошкіної "Мереживо століть"
18:44
напад з ножем
У Рівному затримали чоловіка, який зарізав товариша
18:38
Огляд
Без істотних опадів: прогноз погоди у Львові та на Львівщині на 17 січня
18:31
Ексклюзив
податок на нерухомість
Громада на Львівщині нарахувала одному з мешканців понад 1 млн грн податку на нерухомість
18:16
10-ї Окрема гірсько-штурмова бригада
Відбили 5 масованих штурмів, "задвохсотили" окупантів і знищили десяток техніки: прикарпатські "едельвейси" про робочий день
18:02
яблука
Деякі сорти подорожчали на 90%: експертка пояснила причини зростання цін на яблука у Львові
17:47
Жінка за кермом
На Прикарпатті конфіскують люксовий автомобіль за 3 млн грн, який належить родині посадовиці податкової
17:34
В Укрпошті прокоментували втрату листа з документами іноземних студентів Тернопільського медуніверситету
17:19
Оновлено
Дівчину, яка у Чернівцях казала, що підтримує РФ, підозрюють у колабораціонізмі
17:16
прощання зі зв'язковою УПА
У Коломиї попрощались зі зв'язковою УПА Ангелиною Паламар, яка померла на 101-му році життя
17:01
На Тернопільщині загинув чоловік, на якого під час ремонту впало авто
16:45
гіпсовий кар'єр
"Дочка" німецького виробника будматеріалів Кnauf придбала гіпсове родовище на Тернопільщині
16:45
У Луцьку чоловік незаконно виготовляв цигарки у власному помешканні
16:21
Остап Стахів суд
Справу псевдоактивіста Стахіва про розголошення інформації про ЗСУ й шахрайство передали в суд
15:32
До львівського Музею етнографії передали конфісковані вироби фабрики Кузнєцова 
15:17
У Тернополі міський стадіон імені Романа Шухевича передадуть в оренду ФК "Нива" 
15:05
Ківерський нацпарк
Вовки, зубри та рись: у нацпарку на Волині порахували, скільки тварин у них живе
14:53
спійманий на Закарпатті росіянин
На Закарпатті затримали росіянина, який намагався перейти кордон до Словаччини
14:40
Тиса
Житель Львівщини хотів перепливти Тису, але через холод передумав та здався прикордонникам
14:25
У тернопільському парку облаштують терапевтичний сад у японському стилі
14:13
затриманий юнак з гранатою
У Кам'янці-Подільському затримали юнака з гранатою у наплічнику
14:00
навчально-виробничі хаби
Автомобільна діагностика, вітражне мистецтво та друкарська справа: в училищах Львова відкрили 3 навчальні хаби
13:40
Ігор Гринкевич
Справу Гринкевича передали до суду: закупив неякісний одяг для ЗСУ на понад 1 млрд грн
13:28
На Буковині експравоохоронець переправляв ухилянтів за кордон на надувному човні 
13:15
тюрма
На Тернопільщині засудили чоловіка, який до смерті побив безхатька, бо той зірвав малину
Більше новин