Еспресо. Захід

Львівські лікарі допомогли хлопчику з рідкісним генетичним захворюванням — синдромом Вільямса- Бойрена

9 грудня, 2024 понедiлок
16:10

Після народження дитині діагностували синдром Вільямса- Бойрена - рідкісне генетичне захворювання, яке буває в 1-го з 20 000 малюків

Зміст

Про це повідомили в Охматдиті, передає "Еспресо.Захід".

"Обличчя ельфа"

Це мутація в 7 хромосомі, у ділянці гена, який кодує синтез еластину (білка, який відповідає за міцність і еластичність стінок судин). Синдром проявляється по-різному: діти мають особливу будову обличчя, яку в спеціальній літературі називають обличчям ельфа (широкий лоб, плоске перенісся з округлим носом, збільшений рот з піднятими вгору куточками, пухкі губи й повні щоки, блакитний колір очей), вади серця, порушення роботи деяких ділянок мозку, проблеми із зором.

Хлопчик міг дихати лише ротом

У Ярослава вада серця не потребувала хірургічної корекції. Це наші фахівці дізналися завдяки комплексній діагностиці у кардіологині нашого Центру Ольги Куриляк. Ваду зору відкоригували — хлопець носить окуляри. А ось губи великих розмірів ніхто не брався відкоригувати. Хлопець ріс і з віком вони все більше йому заважали, він дихав ротом. 
 
Фахівців, які б змогли допомогти Ярославу, не знайшлося. Операція у підлітка із серцевою вадою - непросте завдання і для дитячих хірургів, і для анестезіолога. Наші спеціалісти мали план лікування, але вирішили заручитися підтримкою американського колеги Девіда Лоу, фахівця з вроджених вад обличчя з 30-річним досвідом у лікуванні розщілин губи й піднебіння в Дитячій лікарні Філадельфії (США). 
 
Команда хірургів зменшила Ярославу розмір губ, анестезіологи змогли безпечно провести наркоз попри особливості серцево-судинної системи. За 3 години після операції хлопець уже пішов у ігрову кімнату до інших діток. За 3 дні він так подружився з пацієнтами хірургії, що не хотів їхати додому!
 
"Це незвичайна лікарня. Ще зовсім недавно я не знала про її існування, а вже тепер розповідаю всім, яка тут кваліфікована допомога для дітей. Христина Романівна була послана нам Богом. Вона змогла знайти слова, які мене переконали, що будемо оперуватися тут, що знайшла свого лікаря. Консультація, операція, виписка — все відбулося так швидко, що я не встигла запанікувати, нас оточили турботою й увагою", - поділилась мама Ярослава. 
 
Нещодавно Ярослав з мамою побував на контрольному огляді. Тепер у нього новий імідж — нові окуляри, післяопераційний набряк минув, губи набули звичайного розміру і більше не створюють дискормфорту.
 
Теги:
Читайте також:
  • USD 41.46
    Купівля 41.46
    Продаж 41.97
  • EUR
    Купівля 43.66
    Продаж 44.3
  • Актуальне
  • Важливе
2024, середа
11 грудня
22:28
Підпалили двері квартири військовослужбовця: під варту взяли двох львівʼян
Підпалили двері квартири військовослужбовця: під варту взяли двох львівʼян
21:59
Поблизу Рівного сталась ДТП із потерпілими, рух ускладнений
21:32
Огляд
Фінансова діра на 1,9 млрд грн: що відомо про урізання та пріоритети бюджету Львівської громади на 2025 рік
21:10
На фото: Порноакторка Юлія Сенюк (Джозефіна Джексон)
Порноактриса з Львівщини очолила рейтинг пошуків українців на PornHub
20:50
Огляд
Перший день застосунку ЛеоКарт у Львові: від ентузіазму до розчарування
20:32
Вимкнення по 4-5 годин: графік відключень світла на Львівщині на 12 грудня
20:11
прощання
У Львові 12 грудня попрощаються із трьома загиблими захисниками
19:50
відкриття Алеї слави
У Кельменцях на Буковині відкрили Алею слави на честь загиблих захисників
19:31
Вифлеємський вогонь
У неділю до Львова привезуть Вифлеємський вогонь миру
19:10
На Прикарпатті до 13 років засудили "поліцейську", яка допомагала окупантам виявляти українських військових на Луганщині
18:54
До Львова прибули ще два низькопідлогові трамваї з швейцарського Берна
18:35
На Закарпатті Світовий банк витратить 420 млн грн на будівництво реабілітаційного центру "4.5.0. Recovery Center"
18:25
Оновлено
сніг, мокрий сніг
Вдень невеликий сніг: прогноз погоди у Львові та на Львівщині на 12 грудня
18:09
Ексклюзив
Коли планують завершити будівництво нового корпусу гімназії "Провесінь" у Львові та скільки коштів у нього вже вклали
17:51
Кордон надійно укріплений, - очільник Рівненської ОВА після інспекції рубежу країни
17:40
У Львові Музей міста запрошує на тиждень подій MuMeet
17:25
У Львові шукають 15-річну дівчину, яка не повернулася додому
17:06
реставрація палацу Корнякта у Львові
У Львові на палац Корнякта після реставрації повернуть не всі оригінальні скульптури
16:53
псевдоподружжя на кордоні
Одружилися, щоб виїхати до Польщі: прикордонники виявили псевдоподружжя хмельничан
16:39
Ексклюзив
Молитися без бар'єрів: у Гарнізонному храмі Львова встановлять пандус-трансформер із Данії
16:35
Оновлено
Рідкісна хвороба насправді не рідкісна: медики прокоментували поширення вірусу герпесу на Львівщині
16:24
На Тернопільщині директорку школи підозрюють у крадіжці піаніно з навчального закладу
16:10
На Рівненщині понад 500 студентів отримали гранти на навчання
16:10
Оновлено
У Львові запрацював мобільний застосунок ЛеоКарт. Як ним користуватися
15:52
На Закарпатті прикордонники затримали вісьмох чоловіків та жінку, які хотіли незаконно потрапити до Угорщини
15:37
реставрація палацу Корнякта у Львові
Реставрація майже 500-річного палацу Корнякта у Львові: які головні зміни очікують на кам'яницю
15:26
Школярка зі Львівщини Софія Ліпневич здобула I місце на найбільшій в Азії міжнародній виставці винаходів та дизайну
15:11
Гривня, гривні, гроші
У Рівному жінка, яка створила 2 фіктивні фірми сплатить штраф на понад 130 тис. грн
14:53
У Тернополі врегулювали порядок облаштування Пантеону Героїв
14:30
новий міст через Тису
Новий міст через Тису й майбутній пункт пропуску "Біла Церква" на кордоні з Румунією вдвічі збільшать транспортно-пасажирські потоки
14:08
Держпродспоживслужба Прикарпаття нагадала, що енергетичні напої заборонено продавати у школах
13:53
Академічний симфонічний оркестр Львівської національної
Шведські музиканти надали Львівській філармонії кошти на додаткове енергообладнання
13:38
намети з гумдопомогою у Чернівцях
Підпал наметів з гумдопомогою у центрі Чернівців: поліція затримала 26-річного чоловіка
13:22
Буковинку, яка здавала Росії інформацію про розташування військових об’єктів у Чернівцях, засудили до 5 років тюрми
13:08
бійка в ліцеї у Сваляві
Побили трьох учителів: на Закарпатті судитимуть двох жінок через бійку у ліцеї
12:53
Учасники бойових дій та ветерани війни разом зі священниками Львівського паломницького центру повернулися з Афону 
12:40
Зниклого мешканця Тернопільщини знайшли мертвим у водоймі
12:34
Міжнародний день гір відзначають 11 грудня: історія та цікаві факти
12:15
змерзлий турист в горах
У Карпатах відшукали змерзлого туриста з Києва, який хотів піднятись на Петрос, але не врахував погоду
12:06
часник
Чому ціни на часник за рік зросли майже вдвічі. Пояснення експертки
Більше новин