У Рівному чоловік загинув на роботі через обвал стіни: поліція відкрила кримінальне провадження
Львівські лікарі допомогли хлопчику з рідкісним генетичним захворюванням — синдромом Вільямса- Бойрена
Після народження дитині діагностували синдром Вільямса- Бойрена - рідкісне генетичне захворювання, яке буває в 1-го з 20 000 малюків
Зміст
Про це повідомили в Охматдиті, передає "Еспресо.Захід".
"Обличчя ельфа"
Це мутація в 7 хромосомі, у ділянці гена, який кодує синтез еластину (білка, який відповідає за міцність і еластичність стінок судин). Синдром проявляється по-різному: діти мають особливу будову обличчя, яку в спеціальній літературі називають обличчям ельфа (широкий лоб, плоске перенісся з округлим носом, збільшений рот з піднятими вгору куточками, пухкі губи й повні щоки, блакитний колір очей), вади серця, порушення роботи деяких ділянок мозку, проблеми із зором.
Хлопчик міг дихати лише ротом
У Ярослава вада серця не потребувала хірургічної корекції. Це наші фахівці дізналися завдяки комплексній діагностиці у кардіологині нашого Центру Ольги Куриляк. Ваду зору відкоригували — хлопець носить окуляри. А ось губи великих розмірів ніхто не брався відкоригувати. Хлопець ріс і з віком вони все більше йому заважали, він дихав ротом.
Фахівців, які б змогли допомогти Ярославу, не знайшлося. Операція у підлітка із серцевою вадою - непросте завдання і для дитячих хірургів, і для анестезіолога. Наші спеціалісти мали план лікування, але вирішили заручитися підтримкою американського колеги Девіда Лоу, фахівця з вроджених вад обличчя з 30-річним досвідом у лікуванні розщілин губи й піднебіння в Дитячій лікарні Філадельфії (США).
Команда хірургів зменшила Ярославу розмір губ, анестезіологи змогли безпечно провести наркоз попри особливості серцево-судинної системи. За 3 години після операції хлопець уже пішов у ігрову кімнату до інших діток. За 3 дні він так подружився з пацієнтами хірургії, що не хотів їхати додому!
"Це незвичайна лікарня. Ще зовсім недавно я не знала про її існування, а вже тепер розповідаю всім, яка тут кваліфікована допомога для дітей. Христина Романівна була послана нам Богом. Вона змогла знайти слова, які мене переконали, що будемо оперуватися тут, що знайшла свого лікаря. Консультація, операція, виписка — все відбулося так швидко, що я не встигла запанікувати, нас оточили турботою й увагою", - поділилась мама Ярослава.
Нещодавно Ярослав з мамою побував на контрольному огляді. Тепер у нього новий імідж — нові окуляри, післяопераційний набряк минув, губи набули звичайного розміру і більше не створюють дискормфорту.
- До слова, у Львові іноземні лікарі встановлюватимуть дітям з вадами слуху імпланти
Залиште коментар
Читайте також:
- Актуальне
- Важливе
2025, четвер
16 січня
22:10
Огляд
Ранкова атака 15 січня та газові цілі на заході України: куди та чому був спрямований удар Росії
21:51
Трьох закарпатців, один з яких неповнолітній, підозрюють у переправленні чоловіків через кордон
20:10
Обвинувачений читав книжки ФСБ, - у Нацполіції припустили, що до вбивства Фаріон може бути причетна РФ
18:31
Ексклюзив
Громада на Львівщині нарахувала одному з мешканців понад 1 млн грн податку на нерухомість
18:16
Відбили 5 масованих штурмів, "задвохсотили" окупантів і знищили десяток техніки: прикарпатські "едельвейси" про робочий день
17:47
На Прикарпатті конфіскують люксовий автомобіль за 3 млн грн, який належить родині посадовиці податкової
17:34
В Укрпошті прокоментували втрату листа з документами іноземних студентів Тернопільського медуніверситету
16:21
Справу псевдоактивіста Стахіва про розголошення інформації про ЗСУ й шахрайство передали в суд