Такий збіг описаний у медлітературі лише раз: у 10-річного хлопчика з Волині виявили три складні захворювання одночасно

Про це повідомляє Західноукраїнський дитячий спеціалізований медичний центр.

"Три в одному: 10-річний хлопчик із Волинської області став одним із небагатьох пацієнтів у світі, в яких діагностували комбінацію трьох серйозних захворювань – неспецифічного виразкового коліту з позакишковими проявами, спадкового сфероцитозу та спадкового гемохроматозу", – розповідають у Центрі.

До 10 років дитина виглядала здоровою

Мама хлопчика розповіла медикам, що до 10 років він був здоровим та активним. Однак потім почали з’являтися тривожні ознаки: періодичний біль у животі, дискомфорт у правому кульшовому суглобі та значне збільшення розмірів живота. 
По допомогу родина звернулась у Клініку гастроентерології Західноукраїнського спеціалізованого центру.

"Медики Клініки з'ясували, що об'єм живота маленького волинянина збільшений через надмірно велику селезінку та печінку.  Аналіз крові також викликав занепокоєння: у дитини виявили ознаки наростаючої анемії, лейкоцитоз і мікросфероцити. Щоб з’ясувати причини таких змін, гематологи вирішили провести молекулярно-генетичне дослідження (повне екзомне секвенування). Результати здивували навіть досвідчених лікарів", – кажуть у Центрі.

У хлопчика виявили одночасно  три складні захворювання:

• Неспецифічний виразковий коліт із позакишковими проявами - захворювання, яке часто супроводжується болем у животі, лихоманкою, кров’яними випорожненнями, а в окремих випадках – артритами чи афтозними стоматитами.
• Спадковий сфероцитоз - поширена генетична форма анемії, пов’язана із дефектом мембрани еритроцитів.
• Спадковий гемохроматоз - одна з найбільш поширених генетичних патологій, яка спричиняє накопичення заліза в органах, призводячи до їхньої дисфункції.

У медики видалили дитині селезінку, яка вже важила 900 г

Лікарі кажуть, що подібний збіг захворювань описаний у доступній медичній літературі лише один раз. Лікування хлопчика вимагало участі одразу кількох фахівців: гастроентерологів, гематологів, імунологів і хірургів.

Перед хірургічним втручанням, щоб знизити ризики інфекційних ускладнень, у Клініці імунології пацієнта вакцинували проти пневмококів, Haemophilus influenzae типу b і менінгококів. Під час терапевтичної спленектомії хірурги лікарні видалили у дитини селезінку вагою 900 г!

"Сьогодні хлопчик перебуває під наглядом лікарів Центру. Завдяки мультидисциплінарному підходу вдалося стабілізувати його стан та уникнути ускладнень.
Цей випадок ще раз підкреслює важливість командної роботи медиків та сучасних методів діагностики й лікування, які стають справжнім порятунком навіть у найскладніших клінічних ситуаціях", – підкреслюють у Західноукраїнському спеціалізованому медичному центрі.  

• Львівські медики врятували  трирічну дівчинку зі складними пневмопіотораксом - ускладненням пневмонії, після якого виживає невелика кількість пацієнтів.