Про це поінформували у Міністерстві охорони здоров'я України, передає "Еспресо.Захід".
Інноваційні ліки для пацієнтів придбало ДП "Медичні закупівлі України" за кошти з державного бюджету.
Спінальна м'язова атрофія — рідкісне спадкове захворювання, що супроводжується ураженням моторних нейронів у спинному мозку. Це рухові центри в організмі, які передають сигнали від мозку до м'язів і навпаки. Чим більше прогресує хвороба, тим більше цих нервових клітин відмирає. Як наслідок, м'язи поступово атрофуються, що в підсумку може призвести до смерті.
Щороку СМА діагностують у середньому у 35 українців. Це — найбільш поширене орфанне (рідкісне) захворювання. Ще кілька років тому воно вважалося невиліковним. Але сьогодні ситуація змінилася — завдяки сучасному дороговартісному медикаментозному лікуванню можна не тільки врятувати життя дитині, а й допомогти їй повністю одужати.
СМА в обох діток виявили після проведення розширеного неонатального скринінгу. Так, з осені новонароджених малюків в Україні безплатно перевіряють на 21 орфанну патологію. Рання діагностика рідкісних хвороб дозволяє розпочати лікування ще до появи симптомів, що робить лікування максимально ефективним. За цей час в Україні на базі регіональних центрів неонатального скринінгу провели 51 тисячу досліджень. У 73 випадках результат виявився позитивним.
Сьогодні МОЗ працює над тим, щоб сформувати мережу референтних центрів з питань рідкісних захворювань. Це дозволить покращити якість надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на такі патології, зокрема залучити до надання допомоги більше кваліфікованих спеціалістів за окремими напрямами.