Для встановлення діагнозу знадобилось майже три роки: у 4-річного хлопчика з Рівного виявили рідкісне захворювання

Про це повідомили у медзакладі, передає "Еспресо.Захід".

Хвороба Ердгейма-Честера, яку діагностували у дитини, надзвичайно рідкісна. У світовій медичній літературі описано всього 1500 випадків і то переважно у дорослих. Тож для встановлення правильного діагнозу сім’ї хлопчика знадобилось майже три роки.

Спочатку лікували нарости на голівці у місцевих дерматологів, згодом - в київському "Охматдиті", де хлопчику підтвердили нецукровий діабет та виявили множинні поліорганні утвори.

"МРТ-дослідження показало, що по всьому тілу були ніби розкидані сім пухлин – у нирках, легенях, щелепах. Нам сказали, що їх треба видаляти", – повідомила мама Ярослава.

Фото: Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр

Торік влітку у хлопчика виникли проблеми із нирками, швидко наростала ниркова недостатність. І батьки привезли сина до Львова, у Центр, де маленькому пацієнту терміново видалили пухлини з нирок і сечоводів.

Консиліум лікарів запідозрив у хлопчика гістіоцитоз з множинним ураженням органів. Пізніше гістологічно підтвердили діагноз за наявністю мутацій, які характерні для цієї хвороби.

"Доступ до сучасних лабораторних обстежень допоміг встановити правильний діагноз та розпочати спеціальну терапію. За короткий час вдалося значно покращити стан Ярославчика і досягти позитивної динаміки", – зазначила педіатриня Марта Шеремет.

За словами дитячої онкологині Центру Христини Запоточної, хлопчик потребує тривалого специфічного лікування інгібіторами.

Мама унікального пацієнта каже, що вперше за три роки її син почав бігати і стрибати. А перші обстеження після призначення лікування показали, що хвороба відступає. Його вже не болить голова і немає проблем із нирками. Він усміхається.