Єдина в Україні: у Луцьку лікують дівчинку з рідкісним автозапальним захворюванням

Про це повідомила Волинська обласна дитяча клінічна лікарня, інформує Еспресо.Захід. 

У Волинській обласній дитячій клінічній лікарні лікують шестирічну Ніколь Мельник, яка бореться з рідкісним автозапальним захворюванням — PAMI-syndrome. З такою хворобою дівчинка - єдина в Україні.

Як розповіли у лікарні з посиланням на маму маленької пацієнтки Оксану Мельник, хвороба почалася просто з болю в ніжці, але згодом з’ясувалося, що це була лише "вершина айсберга". Інколи біль був таким сильним, що дівчинка не вставала. 

"Діагностична "Одіссея" тривала 9 місяців, - кажуть медики. - Довелося зробити велику кількість специфічних доообстежень, щоб підтвердити рідкісний діагноз PAMI-syndrome і Ніколь стала єдиною в Україні із таким підтвердженим діагнозом. Досвіду лікування ні в кого не було, тож ми вивчили міжнародні рекомендації щодо цієї хвороби, почали лікування і вже маємо перші успіхи. Зараз Ніколь отримує специфічне лікування, має хороші показники крові вперше за 6 років, а суглоб більше не болить". 

У лікарні наголошують, що автозапальні захворювання — це група хвороб, які виникають через порушення роботи вродженої ланки імунної системи, (їх спричиняє генетична мутація) та можуть маскуватися під безліч інших хвороб. Відтак можуть зустрітися у практиці лікарів різних спеціальностей. 

Дитяча імунологиня Мар’яна Лазарук пояснює, коли варто запідозрити у дитини автозапальне захворювання.  Симптомами захворювання є: 

• рецидивуюча лихоманка; 
• ураження кістково-суглобової-мʼязевої системи; 
• зміни у показниках загального аналізу крові (підвищення ШОЕ,    С-реактивний білок, зміни у рівнях тромбоцитів, лейкоцитів, еритроцитів); 
• рецидивуючий шкірний висип; 
• рецидивуючі афти (виразки) ротової порожнини; 
• ураження очей (увеїт); 
• ураження шлунково-кишкового тракту (діарея незʼясованої причини, біль у животі). 

 "Торік на Волині діагностовано 3 випадки автозапальних захворювань, - сказано в дописі. - Варто наголосити, що автозапальні захворювання — складний діагноз, визначити який неможливо за день чи тиждень. Цей процес тривалий, потребує значних зусиль, великої кількості обстежень та мультидисциплінароного підходу. Важливо: При підозрі на автозапальне захворювання необхідно звернутися на консультацію до лікаря ревматолога дитячого або імунолога дитячого з метою проведення ранньої  діагностики та отримання відповідного лікування".

• У Рівному виходили доньку військового, яка народилася з вагою 1180 грамів